每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。在我国，罕见病患者已超2000万人，构成了不可忽视的群体。在全球所有已知的罕见病中，存在有效治疗手段的仅约5%。而诊疗过程中，42%的患者经历过误诊，平均确诊时间为4.26年，这更加重了患者的诊疗负担。
罕见病带来的负担远高于常见疾病，因病致贫率超过35%。同时，对患者家庭和社会而言，罕见病导致的肢体残疾、心理折磨、自理能力丧失等，阻碍了患者回归社会，这也导致整个家庭需要承担无休止的照料责任与精神压力。这一问题不仅关乎患者福祉，更是影响社会公平与稳定的潜在因素，也凸显了当前医疗卫生体系中亟待填补的保障缺口。
在日前由人民日报健康客户端与跨国药企联合主办的2026国际罕见病日公益演讲主题活动中，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林呼吁，针对目前的保障缺口，应通过设立国家级罕见病专项基金精准满足患者诊疗与用药的特殊需求；同时激励企业加大创新投入，打通“研发—临床试验—商业化应用”闭环。
我国罕见病迎来里程碑式发展
2025年，世界卫生组织首次将罕见病列为全球卫生公平和包容的优先事项，敦促各成员国制定国家罕见病健康计划，内容包括提升诊断水平、提供可负担的治疗以及出台更多支持研究和创新政策。近年来，我国罕见病获得了社会的高度重视，不断完善诊疗与保障体系，推动创新药物的加速审批与落地。这些系统性进步为罕见病患者带来了实实在在的改变。
“罕见病主要围绕3个方面在发展：第一，病有所医；第二，医有所药；第三，药有所保。”金春林介绍，2018年对于我国罕见病领域是具有里程碑意义的年份，“我们确认了罕见病首批目录，包含121种，此后2023年又拓展增加86种，目前达到207种罕见病。正是目录的制定，为后续一系列政策出台提供了目标。”
此外，由协和医院牵头、携手32家省级医疗机构成立的全国诊疗协作网络带来变革，罕见病诊疗指南、罕见病患者登记注册系统与罕见病质控体系等构建了精准医疗基础，新生儿筛查体系、专病中心与病房等也让罕见病真正“病有所医”。
与此同时，药监部门加快了罕见病药品审评审批，减免相关临床试验，加强对罕见病药品的研发技术指导，也加大了激励政策。以患者为中心建立了一系列关爱计划，从人文层面与科研攻坚角度均加大了对罕见病的支持。自2019年起的医保谈判中，罕见病药品逐步被纳入，至2025年底，总共有136种药品纳入国家医保目录，涉及69种罕见病，药价大幅下降，惠及病患。“在协议期内谈判药品中，罕见病支出占医保基金支出0.29%；商业健康险也发挥重要意义，目录的19种药品中，有6种是罕见病药品。”
解决罕见病问题是事业也是产业
然而，尽管我国在罕见病领域取得了显著进展，在可及性、可负担性和长期保障机制等方面仍存在亟待补齐的短板。特别是在治疗可及性不均、部分患者支付负担仍然沉重等方面，仍需要多方协力持续推进。
“罕见病问题不仅是消费和投入，它是一种事业，也是一种产业。罕见病药品从研发到生产是属于产业的，但为了满足广大患者海量未被满足的需求，就得把它当作事业来做好。”金春林说，由于发病早、治疗缺、负担重、种类多，罕见病是需要多方协同发展的重大社会治理问题，并不能局限在医药卫生领域。
他介绍了一些国际经验：1983年，美国制定了《孤儿药法案》，2002年建立《罕见病法案》，药物研发领域的创新与政策推进密不可分。“这两项法案从企业享有的临床研究阶段税收抵免，到各种早期研发资助和打通FDA沟通渠道等，都起到了积极作用。”此后，日本、欧盟陆续制定了罕见病相关条例，巴西、印度、马来西亚等国也出台了国家层面的罕见病政策。“不能将其视为消费的满足，还应该跳出罕见病事业将其视为长期的健康产业投资。”
金春林表示，罕见病中，遗传性疾病占比较高，近年来引起广泛关注的细胞基因治疗对罕见病药品研发带来许多助益，“虽然绝对人数不算多，但从比例上来看，我国罕见病患者数量仍对新药提出迫切需求。罕见病药品的价值不仅有治疗价值，更有社会价值。可喜的是，国家出台了一系列政策全链条支持创新药发展，包括刚刚修订的《中华人民共和国药品管理法实施条例》，对符合条件的罕见病药品给予不超过7年的市场独占期，将从客观上鼓励更多企业投入潜心研发。”
罕见病药品投入是“健康中国”的长期投资，是增进社会整体健康福祉的必要举措。金春林说，“期待各方携手，为罕见病患者点亮新生之路，让每一份关爱与支持汇聚成改变的力量，帮助更多患者成长为社会的栋梁之材。”
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