当一个孩子因罕见病辗转于多家医院，当一个家庭在漫长的确诊路上耗尽希望，科技能否成为照亮黑暗的那束光？2月28日，上海交通大学用一份沉甸甸的礼物回应期盼——医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在徐汇校区举行，这一被校长丁奎岭院士深情称为“交大献给世界、以科技造福人类的礼物”的创新成果，正承载着“让罕见病被看见、让生命被守护”愿望，为患者带去跑赢时间的希望。
边搜索、边循证、边推理，破解罕见病诊疗
罕见病诊疗长期面临“记不住、配不准、查不全、想不到”四大痛点。DeepRare系统创新性地构建了“实时知识检索+自反思迭代推理”架构，通过中央主机进行任务分解与动态规划，协同表型提取器、基因分析器、文献检索器等8类专业工具智能体，实现“边搜索、边循证、边推理”的临床诊断流程。
新华医院科研处处长余永国教授分享了一例真实病例：系统成功整合患者眼科、骨科、心内科等多维表型特征，精准协助确诊了Stickler综合征1型，有效避免了常规诊疗中因仅关注单一器官而导致的漏诊。这一技术突破让罕见病诊疗从漫长的“马拉松”变为高效的“百米跑”。会上DeepRare新华医院院内罕见病质控应用的正式亮灯，标志着前沿AI智能体全面扎根于真实的临床工作流。
万人验证，从学术模型走向临床实战
已于2025年7月上线的DeepRare在线诊断平台截至目前已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。发布会现场，“全球万人临床验证计划”正式启动，标志着这项技术正全面向真实的临床深水区挺进。该计划总样本量超两万例，将整合大规模的多中心真实世界数据，致力于彻底打破罕见病"样本小、病种多"的传统诊疗壁垒。
通过数万例复杂病历进行极限压力测试，这一计划将重构AI在应对多病共存、信息残缺等高噪音环境时的底层韧性，打通“临床-基因-随访”的全链路，重塑顶尖专科诊疗能力向多层级医疗网络下沉的普惠路径。
从罕见病诊断到生命科学通用智能
DeepRare背后的研究成果本月登上《自然》，而顶级学术期刊的发表只是序章。
“大家今天看到的罕见病的应用只是冰山露出的小尖尖，冰山下面有一个非常强大的基座——循证推理的智能体范式。”上海交通大学人工智能学院副院长、DeepRare项目技术团队牵头人张娅在解读系统布局时透露，《自然》杂志同期配发的评述文章专门指出，这是一个通用范式，可广泛赋能所有需要复杂逻辑推理的任务。
基于这一认知，团队已将视野从罕见病诊断拓展至整个生命科学领域。张娅介绍，DeepRare的下一个版本将很快推出基因致病性分析功能，而药物发现、新药创制等更广阔的生物医药场景也已纳入布局——这些领域同样散落在海量文献与数据中的重要证据链，亟待循证推理技术去挖掘串联。
上海交通大学人工智能学院副教授、上海观壹智能科技有限公司CEO谢伟迪在主旨报告中进一步系统阐述了人工智能重塑生命科学未来边界的三大核心支柱：闭环的数据基础设施，打破生物医药的"孤岛效应"；System 2慢思考推理引擎，让AI从简单的“概率生成”进化到“循证推理”；硅基验证，打造高质量的虚拟临床和细胞模型，在数字世界中进行低成本试错。上述范式已成功应用于观壹智能的众多产品并得到验证，包括可溯源的罕见病诊断系统、虚拟细胞试药等，可溯源的自主推理引擎将构建面向生命科学的AGI（通用人工智能）。
发布会期间，“人工智能与生物医药交叉创新中心（筹）”共建仪式正式启动。该中心拟以前瞻性的AI4Science为核心范式，深度融合生命科学、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群，致力于打破从底层生物逻辑到终端临床应用之间的无形高墙。通过构建“干实验（计算模拟）+湿实验（生物验证）”的协同闭环，中心旨在重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径，力争将重大疑难疾病的研发由经验驱动转向精准计算。
从破解罕见病诊疗困境到重塑生命科学认知边界，DeepRare的循证推理技术突破正展现出向全域生命科学延伸的广阔前景。这份送给世界的礼物，不仅承载着对罕见病患者家庭的深情守护，更寄托着以中国智慧让科技之光照亮生命的执着奔赴。
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